Израильские ученые нашли ген, который связывает слух и пигментацию

Исследователи Тель-Авивского университета показали, что мутация в гене FMN1 может одновременно вызывать тугоухость и необычно светлый цвет волос

Ученые Тель-Авивского университета обнаружили генетический механизм, необходимый для нормальной работы слуха. В центре исследования оказался ген FMN1, отвечающий за выработку белка формин-1. Ранее мутации в этом гене не связывали с заболеваниями человека, но новая работа показала: его нарушение может влиять сразу на две системы - слуховую и пигментную.

Исследование началось с семьи, где дети рождались с умеренной двусторонней тугоухостью и необычно светлыми волосами. Генетический анализ выявил у них две копии редкой мутации в FMN1, из-за которой организм терял белок формин-1.

Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Как один ген влияет на слух

Чтобы понять, почему мутация приводит к нарушению слуха, ученые изучили лабораторных мышей с дефицитом формина-1.

Оказалось, что при отсутствии этого белка нарушается структура внутреннего уха. Особенно страдали опорные и столбчатые клетки - элементы, которые помогают поддерживать точную архитектуру улитки и обеспечивают правильную передачу звуковых колебаний.

Внутри этих клеток разрушались пучки микротрубочек - своего рода внутриклеточный каркас. Из-за этого снижалась активность слухового нерва и уменьшалось число его волокон. В результате акустическая информация хуже передавалась в головной мозг.

Это открытие показывает, что слух зависит не только от сенсорных волосковых клеток и слуховых нейронов. Не менее важны опорные клетки, которые создают механическую и структурную основу для работы всей системы.

Почему меняется цвет волос

Исследование также объяснило, почему у пациентов с мутацией FMN1 были необычно светлые волосы.

Белок формин-1 участвует в работе молекулярного комплекса, который помогает транспортировать органеллы с темным пигментом. Если этот механизм нарушен, пигмент распределяется иначе, что может отражаться на цвете волос и кожи.

Так ученые показали, что один и тот же ген может быть важен сразу для разных процессов: поддержания структуры внутреннего уха и нормальной пигментации.

Почему это важно для будущей терапии

Открытие добавляет FMN1 к списку более чем 200 генов, критически важных для слуховой системы. Это особенно значимо на фоне развития генной терапии и других точных методов лечения наследственных форм глухоты.

Понимание конкретной генетической причины помогает не только точнее диагностировать нарушение слуха, но и в будущем разрабатывать более адресные подходы к лечению.

Пока речь идет о фундаментальном открытии, а не о готовой терапии. Но такие исследования постепенно формируют карту генов, от которых зависит слух, и приближают медицину к возможности воздействовать на причину заболевания, а не только компенсировать его последствия.