Израильские ученые создали модель редкого генетического заболевания и начали лечение

Израиль продолжает подтверждать свой статус мирового лидера в области медицины и биотехнологий. На этот раз израильские ученые сделали прорыв в изучении крайне редкого генетического заболевания, вызванного мутацией в гене GRIN2D. Благодаря созданной в Тель-Авивском университете уникальной мышиной модели исследователям удалось подобрать эффективное лекарство и начать лечение восьмилетнего мальчика по имени Адам, одного из всего 40 пациентов с данным диагнозом во всем мире.

Израильская медицина и инновации в лечении редких заболеваний

Ген GRIN2D отвечает за работу NMDA-рецепторов - важнейших компонентов в передаче сигналов между нейронами. Мутации в этом гене вызывают развитие тяжелой энцефалопатии с эпилепсией, двигательными и когнитивными нарушениями, а в ряде случаев раннюю смерть. До недавнего времени эффективного лечения не существовало, а диагностика оставалась исключительно трудной.

Команда ученых из Израиля, при поддержке семьи пациента, начала разработку мышиной модели заболевания. Первая попытка создать мышей с этой мутацией показала, насколько точной оказалась модель, животные погибали в течение первых недель жизни, не дожив до исследований. Однако, используя современные методы генной инженерии, ученые добились баланса: полученные линии мышей передавали мутацию следующим поколениям, позволяя изучать симптомы и тестировать лекарства.

Персонализированная медицина в Израиле и новые подходы

Мыши с мутацией демонстрировали симптомы, аналогичные человеческим: судороги, гиперактивность, двигательные расстройства, а позже нарастающее когнитивное отставание. Электроэнцефалография выявила стойкие, непрерывные нарушения мозговой активности, характерную особенность этого редкого заболевания, отличающую его от классических форм эпилепсии.

Одним из ключевых достижений стало тестирование лекарственных препаратов. Применение кетамина, ранее рекомендованного при подобных состояниях, привело к ухудшению состояния. Зато мемантин и фенитоин показали частичное улучшение мозговой активности и снижение выраженности симптомов. Это открывает путь к применению персонализированного подхода и индивидуальной терапии, особенно актуального при редких и недостаточно изученных болезнях.

Лечение в Израиле для детей с редкими генетическими заболеваниями

Манор Медикал Центр активно использует передовые разработки израильских ученых в своей практике. Мы сотрудничаем с ведущими клиниками страны, включая "Ихилов" и "Шиба", где применяются новейшие технологии диагностики и лечения. В случае с редкими заболеваниями, такими как GRIN2D-энцефалопатия, участие в клинических исследованиях и доступ к экспериментальным методикам может стать единственным шансом на улучшение качества жизни ребенка.

В Израиле существует более 7000 описанных редких генетических заболеваний. Благодаря междисциплинарному сотрудничеству генетиков, неврологов и молекулярных биологов создаются инновационные модели, позволяющие изучать болезни на ранних стадиях, тестировать медикаменты и разрабатывать методы генной терапии. Этот подход уже приносит плоды и не только для одного пациента, но и для всего направления в медицинской науке.