Генетический скрининг в Израиле стал учитывать этническое происхождение

В Израиле разработана новая генетическая модель, способная изменить подход к оценке риска наследственных заболеваний для будущих родителей из этнически однородных сообществ, прежде всего еврейских пар.

Исследование, проведенное в Медицинском центре имени Рабина под руководством профессора Идит Майи, выявило, что действующие международные стандарты раннего генетического скрининга беременных не учитывают особенности генетически однородных групп. Сегодня при проверке пар используется порог, разработанный для смешанных популяций в США и Европе. Однако для общин с общим происхождением — таких как евреи, друзы или черкесы — этот метод часто приводит к ложным результатам, вызывающим ненужное беспокойство и даже мысли о прерывании беременности.

Майя объясняет, что определенная степень генетического родства внутри таких сообществ естественна — она сформировалась исторически, из-за браков внутри группы на протяжении поколений. Применение стандартов, рассчитанных для разноэтничных обществ, приводит к ошибочным заключениям.

Совместно с профессором Леной Саги-Дайн из медицинского центра "Кармель" она проанализировала около 15 000 генетических образцов жителей Израиля, разделенных по этническому признаку. В выборку вошли представители 16 групп — от евреев из Бухары, Ирана и Йемена до арабов-христиан, бедуинов и друзов. Ученые изучили так называемые гомозиготные отрезки ДНК (ROH), отражающие степень родства предков внутри общины. Выяснилось, что их длина и количество сильно различаются между группами, а значит, и риски наследственных заболеваний следует оценивать по-разному.

Результатом работы стал новый алгоритм, который определяет "персонализированный порог риска" для каждой конкретной популяции. Он дает предупреждение только в случае реальной опасности, а не при любом генетическом сходстве, превышающем условную норму.

В конце июля Израильское общество медицинской генетики официально приняло эту модель и планирует включить ее в национальные клинические рекомендации. Ожидается, что нововведение снизит количество ложных тревог, избавит пары от ненужного стресса и в некоторых случаях поможет сохранить беременность.