Израильские ученые открыли редкое заболевание

Израильская медицина вновь подтверждает свой статус одной из самых передовых в мире. Ученые из Института Вейцмана совместно с международными коллегами открыли редкое нейроразвитийное заболевание, вызванное отсутствием одного из генетических регуляторов: гена CHASERR. Это открытие не только позволяет поставить диагноз ранее необъяснимым случаям тяжелой задержки развития у детей, но и открывает путь к разработке новых терапевтических стратегий.

Уникальный случай из США и вклад израильских ученых

История началась с девочки по имени Эмма из Техаса, которая родилась с выраженной мышечной слабостью, нарушениями дыхания и судорогами. Обычные генетические тесты не дали ответов. Только полное секвенирование всего генома выявило отсутствие у ребенка одной копии гена CHASERR – гена, не кодирующего белки, но играющего ключевую роль в регуляции экспрессии других генов.

Примерно за десять лет до этого профессор Игорь Улицкий из Института Вейцмана начал изучение этого гена и дал ему название Chaserr. Его команда выяснила, что CHASERR контролирует активность гена CHD2, который участвует в развитии нейронов. При отсутствии CHASERR уровень белка CHD2 резко возрастает, нарушая баланс в развитии мозга.

Три случая из разных стран и общее заболевание

В течение нескольких лет ученые и родители Эммы искали аналогичные случаи по всему миру. В 2021 году исследователи из Франции сообщили о втором ребенке с той же мутацией, а через год появился и третий случай. Во время видеозвонка семьи и ученые увидели поразительное сходство между детьми – как по внешним признакам, так и по симптомам: выраженная задержка развития, судороги, невозможность говорить и самостоятельно передвигаться.

Лабораторные анализы показали повышенные уровни белка CHD2 у всех троих, а МРТ выявило серьезные структурные изменения в белом веществе мозга. Так был описан новый синдром, вызванный дефицитом CHASERR, первое задокументированное заболевание человека, вызванное отсутствием гена lncRNA.

Что это значит для Израилькой медицины и пациентов

Это открытие стало важной вехой для мировой медицины. Оно показало, что длинные некодирующие РНК, ранее игнорируемые в стандартной диагностике, могут играть критически важную роль в развитии тяжелых заболеваний. Для многих пациентов с неясной неврологической симптоматикой это может означать новый шанс на диагноз.

Кроме того, открытие подтвердило так называемый "принцип Златовласки" для гена CHD2: его уровень должен быть строго сбалансирован – ни слишком мало, ни слишком много. Нарушение этого баланса приводит либо к эпилепсии и аутизму, либо к еще более тяжелым последствиям.

Перспективы лечения и роль израильской медицины

Хотя в настоящее время эффективного лечения для нового синдрома пока не существует, ученые уже разрабатывают методы регулирования уровня CHD2. Например, в случае недостатка белка используется частичная блокировка CHASERR, чтобы увеличить продукцию CHD2. Эти подходы могут стать основой персонализированной терапии, которая заменит симптоматическое лечение и будет нацелена на причину заболевания.