Разработан анализ крови для ускоренной диагностики редких заболеваний у младенцев

Редкие генетические заболевания - это серьезный вызов для современной медицины. Они могут проявляться в любом возрасте, однако особенно сложной является их диагностика у новорожденных и младенцев. Часто даже современные методы, такие как секвенирование экзома или генома, не позволяют сразу установить точный диагноз. Однако ученые из Австралии представили инновационный метод, который способен значительно ускорить и упростить этот процесс.

Протеомика и лечение редких заболеваний в Израиле

В статье, опубликованной в журнале Genome Medicine, описан новый анализ крови, основанный на протеомике - изучении белков в клетках. Метод заключается в том, чтобы изолировать определенные клетки крови (мононуклеарные клетки периферической крови - PBMC), выявить в них тысячи белков с помощью масс-спектрометрии и сравнить полученные данные с эталонными показателями здоровых людей. Таким образом можно выявить, какие белки отсутствуют или находятся в пониженном количестве, что указывает на нарушение в работе определенных генов.

Этот подход особенно эффективен при диагностике митохондриальных заболеваний - группы редких нарушений, при которых нарушается выработка энергии в клетках организма. Согласно исследованию, метод позволяет идентифицировать дефекты в митохондриальной системе даже в тех случаях, когда традиционные тесты, такие как энзимология дыхательной цепи или РНК-секвенирование, оказываются бессильны.

Лечение в Израиле для младенцев с редкими заболеваниями

Одним из главных преимуществ нового анализа является его скорость. При стандартной практике, когда необходимо брать биопсию кожи и выращивать фибробласты, постановка диагноза может занимать недели. С новым методом достаточно всего 1 мл крови, и анализ можно провести за 2–3 дня. Это особенно важно для новорожденных и критически больных младенцев, когда счет идет на часы.

В исследовании были успешно диагностированы шесть ранее не установленных случаев заболеваний у детей, включая одну фенокопию митохондриального нарушения, что подтверждает универсальность метода. Причем протеомика показала эффективность в 83% случаев, превосходя по результативности традиционную клиническую энзимологию.

Перспективы диагностики и лечения редких заболеваний в Израиле

Хотя в фокусе исследования находятся митохондриальные заболевания, авторы считают, что такой анализ может быть применим к половине из более чем 7000 известных редких генетических нарушений. Это открывает перспективу внедрения протеомики как стандартного инструмента в клинической практике. Особенно актуален такой подход для диагностики у младенцев и детей, где инвазивные процедуры нежелательны, а быстрый результат критически важен.

Для родителей из стран СНГ, интересующихся лечением в Израиле для украинцев и россиян, Manor Medical Center предоставляет полное сопровождение: от консультаций с ведущими генетиками до организации обследования и терапии. Мы помогаем семьям получить точный диагноз и доступ к современным методам лечения в кратчайшие сроки.

Лечение редких генетических заболеваний в Израиле для иностранцев

В Manor Medical Center пациенты из разных стран могут пройти современную диагностику и лечение в Израиле. Мы сотрудничаем с ведущими клиниками Израиля и предоставляем доступ к передовым технологиям, включая генетические и протеомные исследования. Для родителей, которые ищут помощь в срочной диагностике тяжелых состояний у ребенка, возможность быстро и неинвазивно определить причину болезни - это шанс на своевременное лечение и спасение жизни.